kontakt





Zapoznałem się i akceptuję politykę prywatności oraz klauzulę informacyjną
polityka prywatności | klauzula informacyjna

Rak piersi to choroba dotykająca kobiety w każdym wieku. Jego pierwsze objawy, takie jak obecność guzka w piersi, często są pomijane i dopiero zmiana wyglądu piersi i brodawki sutkowej, powstanie wycieku lub wrażenia skórki pomarańczowej skłania Pacjentki do konsultacji z lekarzem (więcej o objawach i diagnozowaniu raka piersi przeczytasz tutaj)

Rak piersi jest najczęstszym typem nowotworu piersi. Powstaje w wyniku nagromadzenia się zmian w DNA komórek nabłonkowych piersi. Ze względu na te zmiany, raki piersi dzieli się na na kilka podtypów, z których najczęstsze to rak hormonozależny, HER2+ lub potrójnie ujemny. Ten podział związany jest z obecnością (lub brakiem) receptorów hormonalnych lub HER2+ na powierzchni komórek raka piersi i ma znaczenie w wyborze najlepszego leczenia.

W komórkach guza nowotworowego można zidentyfikować wiele dodatkowych zmian genetycznych, które były przyczyną rozwoju raka. Mówiąc o raku piersi, najczęściej wspomina się o wariancie patogennym (mutacji) genu BRCA1 lub BRCA2, jednak jest to tylko ułamek możliwych zmian, jakie mogły zajść

Aby poznać poznać wszystkie zmiany w DNA komórek, które doprowadziły do powstania raka piersi i podjąć próbę wyboru możliwie najlepszej drogi terapeutycznej, warto rozważyć nowoczesne genetyczne badania diagnostyczne.

Obecnie najbardziej zaawansowaną metodą diagnostyki nowotworu jest diagnostyka całego genomu. Do przeprowadzenia tego badania niezbędny jest niewielki fragment guza wycięty podczas zabiegu biopsji lub operacji. Świeży fragment tkanki powinno się zdeponować w biobanku, gdzie będzie on przechowywany w odpowiednich warunkach zapobiegających degradacji DNA. 

Komórki raka piersi mogą zostać przebadane najbardziej zaawansowanymi technikami genetycznymi, a ich DNA porównane z DNA komórek krwi, co pozwala określić dodatkowo czy zmiany w DNA, które doprowadziły do nowotworu, są dziedziczne

Decyzję o wykonaniu zaawansowanych badań zawsze podejmuje lekarz wspólnie z Pacjentem. 

Bankowanie krok po kroku

Decyzję o bankowaniu podejmuje Pacjent podczas pierwszej konsultacji z lekarzem, który zazwyczaj określa, czy jest możliwe wykonanie biopsji lub operacji. Jeżeli zabieg zostanie zaplanowany, Pacjent może poprosić o bankowanie fragmentu nowotworu. 

W tym celu powinien skontaktować się z przedstawicielem PCBB (za pośrednictwem telefonu: +48 730 601 011, bądź mailowo: kontakt@pcbb.pl), który przesyła specjalny zestaw do pobrania do szpitala, gdzie odbędzie się operacja. Podczas hospitalizacji, przy okazji rutynowych badań, pobierana jest również próbka krwi, a także fragment guza nowotworowego. Obie próbki są zabezpieczane i wysyłane do PCBB, gdzie podlegają kontroli jakości, zostają umieszczone w odpowiednim buforze i przechowywane w warunkach chłodniczych (więcej informacji o procesie bankowania znajdziesz tutaj). 

Tak przygotowana próbka może być od razu  wykorzystana do genetycznych badań diagnostycznych w oparciu o sekwencjonowanie całogenomowe. Może być również przechowywana przez dłuższy okres czasu.

Krok ku skutecznej terapii

Analiza 99,9% DNA komórek raka piersi, wykonana z zastosowaniem sekwencjonowania całogenomowego (WGS ang. Whole Genome Sequencing) pokazuje, że cała informacja zawarta w DNA ma znaczenie i dostarcza bezcennych wskazówek o tym, jakie mechanizmy działania komórki zawiodły i doprowadziły do powstania guza.

Na podstawie zmian występujących w materiale genetycznym analitycy podejmują próbę określenia jakie leki mogą być skuteczne w przypadku konkretnej Pacjentki, a jakie nie mają szansy zadziałać. 

Takie podejście nazywane jest medycyną personalizowaną – leczenie dobierane jest na podstawie indywidualnych cech pacjenta i jego nowotworu. Dzięki temu można zaoszczędzić bezcenny czas Pacjentki, która ma szansę szybciej otrzymać optymalną terapię, a co za tym idzie, uniknąć niektórych działań niepożądanych powodowanych przez niewłaściwą dla niej terapię.

Włączenie do prób klinicznych

Tak zaawansowane badania genetyczne dają również możliwość uczestnictwa w wielu badaniach naukowych. Udział w próbach klinicznych nowych leków pozwala zazwyczaj na niepowtarzalną możliwość przyjmowania takich leków na raka piersi, które nie są jeszcze objęte oficjalną rejestracją i refundacją, jednak dają obiecujące wyniki. Może to być także terapia lekami już istniejącymi, lecz w niestosowanej dotychczas kombinacji.

Jednak wdrożenie nowoczesnych leków przeciwrakowych wymaga ich testowania przez Pacjentki z rakiem piersi. Coraz częściej u Pacjentek biorących udział w badaniu musi zostać potwierdzona obecność konkretnych zmian genetycznych, które mogły doprowadzić do powstania nowotworu.  Dzięki diagnostyce całogenomowej lekarz zna wszystkie zmiany genetyczne, które doprowadziły do rozwoju nowotworu i może znacznie szybciej skierować Pacjentkę na konkretne badania kliniczne.

Inwestycja w przyszłość 

Przechowując fragment guza nowotworowego w biobanku nie ma konieczności wykonania badań genetycznych od razu – można zdecydować się na przechowywanie fragmentu guza przez kilka lat, a o badaniach zdecydować w późniejszym czasie, jeśli zajdzie taka potrzeba. 

Mimo wykonania badań genetycznych, nie zawsze można wykorzystać wynik do wdrożenia terapii – taka terapia może jeszcze nie istnieć lub być w fazie pierwszych badań klinicznych i pojawi się w najbliższym czasie. 

Ponieważ co roku pojawiają się na rynku nowe zarejestrowane i refundowane leki – jeżeli pojawi się obiecujący farmaceutyk dopasowany do zmian, które zaszły w komórkach nowotworowych, możliwe będzie natychmiastowe podjęcie leczenia, bez straty wielu tygodni niezbędnych na wykonanie zaawansowanych badań. 

Pomoc innym pacjentom i nauce

Oprócz możliwości badań diagnostycznych, podczas podejmowania decyzji o bankowaniu (przechowywaniu) guza Pacjentka może zdecydować, by fragment materiału wykorzystano do celów naukowych. W takim wypadku mówimy o BioBankowaniu.

Dostęp do materiału biologicznego otwiera przed naukowcami nowe możliwości. Mogą oni badać genetykę nowotworów i analizować, jak przekłada się to na ewentualne powstawanie guza czy oporność na stosowane terapie. 

Pozwala to także na ułatwienie procesu opracowywania nowych leków, które dzięki swojemu dopasowaniu mogą być coraz skuteczniejsze – a to wszystko poprzez lepsze zrozumienie procesu nowotworzenia i tego, jak zmienił się metabolizm komórek nowotworowych.

Podsumowanie

Rak piersi to nowotwór, który najczęściej dotyka Polki. Jego rozpoznanie następuje w różnych stadiach zaawansowania, a najczęstszym typem jest rak hormonozależny. 

Podczas trudnego i skomplikowanego dla Pacjenta procesu diagnostycznego i terapeutycznego warto  pamiętać o możliwości bankowania fragmentu guza. Pozwala to na wykonanie najbardziej zaawansowanych badań genetycznych – diagnostyki całogenomowej, dzięki której lekarz może poznać genetyczne przyczyny nowotworów.

Poznanie defektów, jakie zaszły w komórkach nowotworowych, umożliwia dobranie najbardziej skutecznego z dostępnych leków, wzięcia udziału w próbie klinicznej, jak również dołożenia swojej cegiełki do rozwoju nauki.