fbpx

kontakt





Zapoznałem się i akceptuję politykę prywatności oraz klauzulę informacyjną
polityka prywatności | klauzula informacyjna

Nowotwór jajnika to choroba dotykająca najczęściej kobiety powyżej 50 r.ż. Zazwyczaj towarzyszą jej bardzo niespecyficzne objawy, takie jak: uczucie pełności w brzuchu, wzdęcia, ból przy stosunku seksualnym czy zmiana rytmu wypróżnień, co powoduje, że niestety często jest ona diagnozowana dopiero w zaawansowanym stadium.

Najczęstszym typem nowotworu jajnika jest rak, a konkretnie rak surowiczy*. Ponieważ nowotwór jest tak naprawdę chorobą genetyczną, w DNA komórek guza można zidentyfikować wiele zmian genetycznych, które były przyczyną i motorem do rozwoju raka jajnika. Aby poznać dokładną przyczynę nowotworu i wybrać możliwie najlepszą drogę terapeutyczną, warto więc rozważyć wykonanie diagnostyki genetycznej.

Do przeprowadzenia nowoczesnej diagnostyki całogenomowej nowotworu jajnika niezbędny jest dostęp do wyciętego fragmentu guza, w którym znajduje się dobrej jakości materiał genetyczny. Aby było to możliwe należy zdeponować odpowiednio pobraną tkankę w BioBanku, gdzie będzie ona przechowywana w warunkach zapewniających utrzymanie materiału genetycznego dobrej jakości. 

Pacjentki, korzystające z oferty BioBankowania mają pewność, że fragment usuniętego guza jest mrożony i przechowywany w odpowiedni sposób, co chroni materiał genetyczny przed uszkodzeniem. 

Krok ku skutecznej terapii

Próbka materiału biologicznego przechowywana w BioBanku stanowi cenne źródło informacji o przyczynie powstania raka jajnika. Fragment próbki nowotworu może zostać kompleksowo przebadany pod kątem zmian genetycznych. W tym celu porównuje się DNA raka jajnika z DNA pochodzącym z komórek krwi, krew bowiem pozbawiona jest zmian genetycznych, które obecne są w nowotworze. Porównując mutacje obecne w DNA komórek pobranych z guza i te znajdujące się w DNA wyizolowanym ze zdrowych komórek, obecnych we krwi, możemy dowiedzieć się jakie zmiany genetyczne doprowadziły do powstania nowotworu. 

Diagnostyka całogenomowa pokazuje, że cała informacja zawarta w DNA ma ogromne znaczenie i dostarcza bezcennych informacji o tym, w jaki sposób doszło do powstania raka jajnika. Na podstawie wykrytych wariantów genetycznych analitycy genomowi opisują nieprawidłowości genetyczne, które poprzedziły proces nowotworzenia. U każdej Pacjentki, przyczyna powstania raka może być bowiem zupełnie inna. Diagnostyka genetyczna pomaga także odpowiedzieć na pytanie, jakie leki przyniosą najlepsze efekty a jaka terapia nie będzie skuteczna u konkretnej Pacjentki.

Medycyna personalizowana w raku jajnika

Medycyna personalizowana to taka, w której leczenie dobiera się na podstawie indywidualnych cech Pacjentki i obrazu jej choroby. Staje się ona osiągalna dla Pacjentek, które zdecydują się wykorzystać swoją tkankę w celu wykonania diagnostyki całogenomowej opartej na sekwencjonowaniu całego genomu (WGS, ang. Whole Genome Sequencing). Dobranie optymalnej dla chorego terapii przeciwnowotworowej pomaga uniknąć stresu czy kilkukrotnego wystąpienia działań niepożądanych, w przypadku gdy kolejne terapie nie przynoszą efektu. Oszczędza się też bezcenny czas – Pacjentka od razu otrzymuje właściwe leczenie. Dzięki wybraniu najbardziej odpowiedniej metody terapii, dobranej na podstawie diagnostyki całogenomowej, nie jest już konieczne wykonywanie innych genetycznych badań diagnostycznych. Wiele badań naukowych potwierdza, że zastosowanie terapii personalizowanej zwiększa szanse na powodzenie leczenia. 

Włączenie do prób klinicznych

Firmy farmaceutyczne cały czas pracują nad produkcją coraz bardziej skutecznych leków przeciwnowotworowych lub próbami wykorzystania już istniejących preparatów w kolejnych, nowych wskazaniach terapeutycznych. Testowanie takich związków może wymagać znajomości genetycznej przyczyny powstania nowotworu, przeciwko któremu są one skierowane. Część z nich celuje bowiem w konkretną zmianę genetyczną, wykrytą jedynie wśród określonej grupy Pacjentek.

Udział w próbie klinicznej zapewnia Pacjentkom niepowtarzalną możliwość bezpłatnego leczenia obiecującym lekiem lub ich nową kombinacją. Często jest to jedyna możliwość skorzystania z najnowocześniejszej terapii, która nie jest jeszcze refundowana w Polsce. 

Inwestycja w przyszłość 

Zdeponowanie fragmentu nowotworu po jego usunięciu nie oznacza konieczności natychmiastowego wykonania badań genetycznych. Możliwe jest jego przechowywanie, aby wykonać je w przypadku wznowy nowotworu lub decyzji o późniejszym wykorzystaniu materiału. Co roku rejestrowane są nowe leki, istnieje więc możliwość pojawienia się farmaceutyku, celującego w naprawę konkretnego procesu, który sprawił, że komórka jajnika nabrała cech komórki nowotworowej.  

Pomoc innym pacjentom i nauce

BioBankując tkankę Pacjentka może także zgodzić się na przekazanie swojego materiału biologicznego do wykorzystania w badaniach naukowych. Dzięki ich przeprowadzeniu możliwe jest poznawanie biologii nowotworów oraz badania nad nowymi, coraz bardziej skutecznymi terapiami. Jest to nieoceniony wkład każdej Pacjentki przekazującej swój materiał genetyczny w rozwój nauki, bez którego postęp medycyny jest niemożliwy. 

Lepsze zrozumienie genetycznych podstaw pojawienia się raka jajnika, przekładać się będzie na tworzenie nowych, bardziej efektywnych leków, celowanych w konkretne zmiany genetyczne. Możliwe jest także udoskonalenie istniejących już schematów leczenia poprzez łączenie kilku różnych leków w nowe kombinacje.

Bankowanie krok po kroku

Aby móc przechowywać fragment wyciętej tkanki nowotworowej w BioBanku, konieczna jest wcześniejsza konsultacja z lekarzem prowadzącym, który decyduje, czy zabieg operacyjny, podczas którego pobiera się tkankę, jest wskazany. Jeżeli pobranie jest możliwe, Pacjentka podpisuje stosowne dokumenty. Następnie, w trakcie rutynowej operacji wycięcia guza, pobierany jest fragment nowotworu, który wraz z pobraną wcześniej próbką krwi jest umieszczany w zabezpieczającym go buforze i wysyłany do BioBanku.

Podsumowanie

Rak jajnika to bardzo ciężka choroba, rozpoznawana zazwyczaj w zaawansowanym stadium, dlatego tak ważne jest, aby Pacjentka mogła skorzystać z wszelkich możliwości diagnostycznych, które wspomagają ją w trakcie tej trudnej drogi. W całym skomplikowanym procesie diagnostycznym warto pamiętać o możliwości bankowania fragmentu nowotworu, wyciętego podczas jego usunięcia. Jest to jedyna metoda, która umożliwia przeprowadzenie szczegółowych badań genetycznych, takich jak diagnostyka całogenomowa. Pacjentka, która decyduje się na BioBankowanie zyskuje także możliwość leczenia dopasowanym lekiem, wzięcia udziału w badaniach klinicznych czy po prostu przyczynienia się do rozwoju nauki poprzez zgodę na wykorzystanie nowotworu do badań naukowych. 

*rak surowiczy jajnika wywodzi się z budującej go tkanki nabłonkowej, która wydziela płyn surowiczy.